Blutgerinnungsstörung – Was ist das?

Blutgerinnung

Unter dem Fachbegriff Hämostase werden sämtliche Prozesse, die zur Stillung einer Blutung verantwortlich sind, zusammengefasst. Diese kann in zwei Schritte eingeteilt werden:

1. In der primären Hämostase schließen Blutplättchen (Thrombozyten) das verletzte Blutgefäß, indem sie sich an die offene Stelle anheften und dort ansammeln.
2. Während der sekundären Hämostase umspannt ein eiweißhaltiges Netz (Fibrin-Netz) die Thrombozyten-Ansammlung und erzeugt einen stabilen Verschluss.

Verschiedene Botenstoffe, Enzyme und Zellen sind in jeden Schritt involviert und übernehmen wichtige Teilschritte, damit die Blutstillung funktioniert. Das komplexe Zusammenspiel der Gerinnungsfaktoren kann durch Gendefekte gestört sein, sodass Wunden nicht ausreichend verschlossen werden (Blutgerinnungsstörung). Man unterscheidet zwischen verschiedenen Gerinnungsstörungen, je nachdem, welcher der Gerinnungsfaktoren fehlerhaft ist.

Gerinnungskaskade: Zusammenspiel verschiedener Gerinnungsfaktoren

Hämophilie: Die Bluterkrankheit

Genetische Ursachen der Hämophilie

Hämophilie verändert die Blutgerinnung

Symptome der Hämophilie

Bei Menschen mit Hämophilie kommt es selbst bei kleinen Verletzungen zu starken Blutungen, die nur schwer gestillt werden können. Je nach betroffenem Organ, unterscheidet man zwischen schweren und lebensbedrohlichen Blutungen. Schwere Blutungen betreffen Gelenke, Muskeln und Schleimhäute. Lebensbedrohliche Blutungen kommen bei Hämophilie im Hals / Kehlkopf, gastrointestinal und innerhalb des Schädels (intrakraniell) vor.

Die Symptome bei Hämophilie hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Schwere Hämophilie A oder B (Faktor Aktivität unter 1 % der normalen Aktivität) wird häufig bereits im Kindes- oder Säuglingsalter festgestellt. Dagegen können Personen mit leichter Hämophilie (Faktor Aktivität von >5 % – <40 %) oft jahrelang unauffällig sein. Bei schweren Verletzungen oder Operationen sind Menschen mit schwerer Hämophilie daher besonders gefährdet.

Behandlung der Hämophilie

Ziel der Behandlung der Hämophilie ist es, mit Hilfe von Gerinnungspräparaten den fehlenden Faktor zu ersetzen und so Blutungen schnell zu stillen oder im Idealfall sogar ganz zu vermeiden. Gerinnungspräparate werden in der Regel in den Blutkreislauf injiziert. Um die Anzahl an Injektionen zu reduzieren, können Präparate mit verlängerter Halbwertszeit eingesetzt werden. Diese werden im Vergleich zu Präparaten ohne Halbwertszeitverlängerung langsamer abgebaut und sind therapeutisch länger wirksam.

Neben der Möglichkeit den fehlenden Gerinnungsfaktor zu ersetzen, gibt es seit einiger Zeit auch ein Präparat, dass die Funktion des fehlenden Gerinnungsfaktor VIII imitiert und somit auch zur Behandlung der Hämophilie A eingesetzt werden kann. Darüber hinaus steht seit kurzer Zeit auch die Gentherapie als weitere Behandlungsoption zur Verfügung.