Lysosomale Speicherkrankheit – Was ist das?

Lysosomale Speicherkrankheiten bezeichnen eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die durch Fehlfunktionen in den Lysosomen verursacht werden. Schätzungsweise ist etwa 1 von 8.000 Neugeborenen betroffen. Die Erkrankungen, deren Verläufe und Symptome sehr vielseitig sind, unterscheiden sich häufig auch zwischen den einzelnen Betroffenen. Die Symptome betreffen oft mehrere Organsysteme gleichzeitig und können dabei unspezifisch ausfallen. So kommt es bei vielen der Erkrankungen leider erst zu einer späten Diagnose.

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Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?

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Ursachen

In jeder Zelle passieren unzählige Stoffwechselprozesse gleichzeitig. Dafür werden zum einen verschiedene Moleküle durch die Zellmembran ins Zellinnere transportiert. Zum anderen entstehen aber auch nicht nutzbare Stoffwechselprodukte, die als Zellabfall in der Zelle verbleiben. Lysosomen agieren dabei als die Recyclinganlagen der Zellen. Sie zerlegen die Abfallstoffe mithilfe von Enzymen in wiederverwendbare Grundbausteine und verhindern so, dass sich überschüssiges Material in Zellen ansammelt.

Funktionieren die Mechanismen des Zerlegens nicht mehr richtig, können sich Stoffwechselprodukte in den Lysosomen verschiedener Zelltypen ansammeln. In der Folge können Funktionsstörungen in verschiedenen Organen und Körperteilen auftreten – eine lysosomale Speichererkrankung.

Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter

Es gibt etwa 45 bekannte lysosomale Speicherkrankheiten. Unter anderem gehören dazu die seltenen Erkrankungen Morbus Fabry, Morbus Gaucher und Morbus Hunter. Klicken Sie auf die Krankheiten, um mehr über sie zu erfahren:

Morbus Fabry

Genetische Ursachen

Bei Morbus Fabry funktioniert das Enzym α-Galactosidase A in den Lysosomen aufgrund einer Genmutation fehlerhaft oder gar nicht. Dieses Gen liegt auf dem X-Chromosom. Man spricht bei der Vererbung daher von einem X-chromosomalen Erbgang. Jungen bekommen ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, jeweils eines von der Mutter und eines vom Vater. Deswegen erkrankt die Tochter eines Mannes mit dem mutierten Gen ebenfalls an Morbus Fabry. An seinen Sohn kann ein Mann das Gen aber nicht weitergeben.

Zertifikatskurs Morbus Fabry

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Morbus Fabry Kurs – Die Krankheit verstehen

Modul 1 des Zertifikatskurses

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Morbus Fabry Kurs – Symptome und Anzeichen

Modul 2 des Zertifikatskurses

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Unterschiedliche Vererbung des X-Chromosoms mit dem defekten Gen von Mutter und Vater auf Töchter und Söhne

Symptome

Morbus Fabry kann sich als Multiorgankrankheit durch eine Vielzahl an verschiedenen Symptomen äußern. Die Erkrankung kann das Innenohr, die Augen, die Lunge, das Herz und die Blutgefäße, die Nieren, den Verdauungsapparat, den Bewegungsapparat, die Haut, das Nervensystem und/oder die Psyche betreffen. Verlauf und Schweregrad von Morbus Fabry sind dabei, wie die Symptome, ebenfalls individuell.

Schmerzen

Ein häufiges erstes Symptom bei Morbus Fabry sind brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen. Diese können sowohl dauerhaft als auch periodisch in Episoden auftreten. Eine besonders schwerwiegende und belastende Form der episodischen Schmerzen sind die sogenannten Schmerzkrisen (Fabry-Krisen).

Behandlung

Behandlung der Ursache

Zur Behandlung bei Morbus Fabry stehen momentan zwei Ansätze zur Verfügung. Bei einer Enzymersatztherapie wird regelmäßig das funktionierende Enzym per Infusion verabreicht, welches die Funktion der fehlerhaften α-Galactosidase A ersetzt. Die Chaperontherapie steht als Tablette zur Verfügung. Die darin enthaltenen Chaperone lagern sich an fehlerhafte Enzyme an und unterstützen sie dabei, ihre natürliche Funktion auszuführen.

Behandlung der Symptome und Begleiterkrankungen

Um die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern, kann eine zusätzliche symptomatische Therapie genutzt werden, um beispielsweise Schmerzen zu lindern oder die Funktionsfähigkeit der Organe zu unterstützen.

Schmerzen

Fabry-Krisen können für Betroffene eine der größten Einschränkungen der Erkrankung darstellen. Die Behandlung ist dabei nicht einfach. Generell kann die Therapie Schmerzen lindern. Schmerzkrisen werden jedoch häufig auch durch bestimme Auslöser wie Stress verursacht. Wenn Betroffene diese Auslöser kennen, können sie aktiv vermieden werden.

Podcast

Unglaublich krank – Morbus Fabry

In dieser Folge von „Unglaublich krank“ beschäftigen sich Prof. Dr. Martin Mücke und Schauspielerin Esther Schweins mit Morbus Fabry und dem Schicksal eines Mannes, der an dieser Seltenen Erkrankung leidet.

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