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Was ist HAE?

Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Krankheit, die bei ca. 1 von 50.000 Menschen weltweit vorkommt. In Deutschland wurde das HAE bei ca. 1.600 Menschen festgestellt.

Bei den Betroffenen treten starke Schwellungen der Haut und Schleimhäute an verschiedenen Körperteilen auf. Die Schwellungen, die sich sowohl über mehrere Stunden entwickeln als auch in Form von akuten Attacken präsentieren können, dauern unbehandelt mehrere Tage an. Vor allem im Bauchbereich können die HAE-Attacken auch mit plötzlichen, starken Schmerzen ohne erkennbare Anzeichen von Ödemen beginnen. Da die Schwellungen in Gesicht und anderen Körperteilen äußerlich einer Allergie ähneln, wird das HAE häufig mit Allergien verwechselt und entsprechend falsch behandelt.

Ursachen

Die Krankheit Hereditäres Angioödem (HAE) wird meist autosomal dominant vererbt. Nur in ca. 20 % der Fälle entsteht HAE durch eine Neumutation. Der zugrundeliegende Gendefekt führt zu einem Mangel oder einer eingeschränkten Funktion des Proteins C1-Inhibitor. Daraus resultiert, dass das gefäßerweiternde Hormon Bradykinin vermehrt gebildet wird. Dieses wiederum bedingt bei einer HAE-Attacke einen erhöhten Flüssigkeitsausstrom aus dem Gefäßsystem ins Gewebe, was sich als Schwellung zeigt.

HAE-Typen

Es werden, abhängig von der Beeinträchtigung des C1-Inhibitors, zwei Haupttypen des Hereditären Angioödems (HAE) unterschieden:

Beim Typ I (80-85 % der Fälle) bildet der Körper zu wenig C1-Inhibitor.
Beim Typ II (15 % der Fälle) liegt zwar genug oder sogar zu viel C1-Inhibitor vor, allerdings ist dieser nicht voll funktionsfähig.

Beim extrem seltenen HAE mit normalem C1-Inhibitor (HAE nC1-INH) sind sowohl die Konzentration als auch die Funktion des C1-Inhibitors normal. In diesen Fällen sind bestimmte Genmutationen für eine vermehrte Bildung von Bradykinin verantwortlich.

Symptome

Das Hereditäre Angioödem (HAE) ist eine Krankheit, die einen starken Leidensdruck verursachen kann: Denn die Betroffenen leiden typischerweise an starken Schwellungen, auch Ödemen genannt, die an unterschiedlichen Körperteilen auftreten können – vor allem an den Extremitäten, im Gesicht und im Genitalbereich. Sie ähneln äußerlich einer Allergie und werden oft damit verwechselt. Ödeme im Hals und Rachenraum können aufgrund der potentiellen Erstickungsgefahr lebensgefährlich sein. Zudem sind beim HAE Schwellungen im Magen-Darm-Trakt möglich, die unter anderem zu anfallsartigen, krampfartigen Bauchschmerzen führen können.

Die Schwellungsattacken können beim Hereditären Angioödem (HAE) als Reaktion auf äußere Reize entstehen, wie etwa psychische Belastungen (z. B. Stress) oder körperliche Belastungen (z. B. Verletzungen, Infektionen). Aber auch Hormonschwankungen (etwa zum Zeitpunkt der Pubertät), sowie östrogenhaltige oder blutdrucksenkende Medikamente können Attacken bedingen. Die Auslöser sind bei allen HAE-Betroffenen unterschiedlich.
Ebenso variiert die Häufigkeit der Attacken unter Patient*innen stark – von mehrmals wöchentlich bis einmal pro Jahr oder seltener.

Behandlung von HAE

Beim hereditären Angioödem (HAE) stehen mehrere Therapieoptionen zur Vorbeugung und Behandlung von Schwellungsattacken zur Verfügung. Zum einen kann Schwellungsattacken durch die Langzeitprophylaxe langfristig vorgebeugt werden. Zum anderen ist beim HAE eine Kurzzeitprophylaxe möglich, wenn z. B. ein medizinischer Eingriff bevorsteht. Außerdem ist die Akuttherapie für akut auftretende HAE-Attacken bedeutsam, um einen schnellen Rückgang der Schwellung zu erreichen.

BRADYKININ-B2- REZEPTOR-ANTAGONISTEN

Blockade der Aktivität von Bradykinin, um das Fortschreiten der Schwellung zu verhindern
Einsatz zur Akuttherapie

ANTIKÖRPER

Hemmung des aktiven Kallikreins im Blut (Kallikrein führt zu hohen Bradykinin-Spiegeln)
Einsatz zur Langzeitprophylaxe

C1-INHIBITOR- KONZENTRATE

Verabreichung von C1-Inhibitor (bei den Patienten
zu wenig vorhanden oder nicht funktionsfähig)
Einsatz zur Lang- und Kurzzeitprophylaxe und zur
Akuttherapie

SMALL MOLECULE

Hemmung des aktiven Kallikreins im Blut (Kallikrein führt zu hohen Bradykinin-Spiegeln)
Einsatz zur Langzeitprophylaxe

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